(StatePoint) Las enfermedades pulmonares raras afectan a gente por todo el país, pero muchos pacientes permanecen sin diagnosticar o erróneamente diagnosticados durante años. Una enfermedad pulmonar rara que ilustra los desafíos para un diagnóstico oportuno es la proteinosis alveolar pulmonar autoinmune (aPAP). Al igual que muchas enfermedades pulmonares raras, la aPAP no tiene cura, pero el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Para fomentar el diagnóstico precoz de enfermedades pulmonares raras como la aPAP, la American Lung Association, con el apoyo de Savara, Inc., comparte estos cinco puntos clave:
1. Los síntomas suelen ser comunes, pero el patrón no lo es. Las enfermedades pulmonares raras como la aPAP suelen presentar síntomas similares a los de los trastornos pulmonares más comunes, como la tos persistente, fatiga y dificultades para respirar, especialmente con el esfuerzo. "Parte de la aPAP es que sus síntomas imitan muchas enfermedades pulmonares, lo que significa que los pacientes son diagnosticados erróneamente con asma o neumonías recurrentes, y el diagnóstico correcto suele retrasarse", dice Ali Ataya, MD, neumólogo especializado en enfermedades pulmonares raras. "Sin embargo, el factor distintivo de las enfermedades pulmonares raras es un patrón de síntomas persistentes y que empeoran a lo largo del tiempo o síntomas que no responden a los tratamientos estándar".
2. No espere a que los síntomas persistan o empeoren. Si los síntomas no mejoran con su tratamiento actual, es fundamental acudir a un neumólogo o a un profesional sanitario especializado en enfermedades pulmonares raras para obtener el diagnóstico correcto. "Un médico familiarizado con las enfermedades pulmonares raras sabrá que debe buscar un patrón específico de síntomas, especialmente cuando esos síntomas no mejoran con tratamientos estándar como los inhaladores o antibióticos", dice el Dr. Ataya.
3. El diagnóstico suele requerir pruebas especializadas. A diferencia de las enfermedades pulmonares más comunes, las enfermedades pulmonares raras a menudo no pueden confirmarse con un solo análisis. El diagnóstico puede incluir: un historial médico y familiar detallado, un examen físico y pruebas especializadas. Un especialista en enfermedades raras tendrá una mejor comprensión de qué pruebas especializadas debe realizar para ayudar a diagnosticar su enfermedad.
El Dr. Ataya dice que, en el caso de la aPAP, "Solicitar una tomografía computarizada de tórax puede revelar signos evidentes, como zonas nebulosas en los pulmones conocidas como "patrón en empedrado", mientras que un sencillo análisis de sangre puede ayudar a confirmar el diagnóstico".
4. El tratamiento puede ayudar, especialmente si se empieza temprano. Muchas enfermedades pulmonares raras aún no tienen cura; sin embargo, puede haber tratamiento disponible para ayudar a controlar los síntomas, ralentizar el avance de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. En el caso de las enfermedades pulmonares raras, es fundamental contar con un plan de tratamiento personalizado. Un especialista puede ayudarle a iniciar el camino hacia terapias médicas específicas, procedimientos especializados, rehabilitación pulmonar y un seguimiento continuo para garantizar que su plan de tratamiento siga satisfaciendo sus necesidades.
Como paciente que vive con aPAP, Niki P. aboga por ser tratada por un especialista lo antes posible cuando se vive con una enfermedad rara: "Necesitas conocer tu enfermedad y cuáles son los tratamientos".
5. El apoyo, la educación y la atención especializada marcan la diferencia. Vivir con una enfermedad pulmonar rara puede ser un desafío tanto físico como emocional. El acceso a la educación, redes de apoyo y un equipo de atención coordinado especializado en su enfermedad rara son parte esencial del manejo a largo plazo. "Puede salir adelante si obtiene la información correcta de los expertos. No lo postergue. Aprenda todo lo que pueda. Hay muchísima información disponible", dice Niki.
El diagnóstico precoz comienza con la concienciación. Aprenda más sobre las enfermedades pulmonares raras, como aPAP, y busque recursos y apoyo de confianza llamando a la Línea de Ayuda Pulmonar (Lung HelpLine) en el 1-800-LUNGUSA.
"Si usted o alguien a quien conoce está lidiando con síntomas pulmonares inexplicables, no se conforme con la incertidumbre", dice el Dr. Ataya.
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